Редкие болезни: когда время – самый ценный ресурс

Неделя сохранения здоровья детей проходит в Приморье.

Очень важно вовремя выявить тяжелые наследственные и врожденные заболевания. Для этого в нашей стране проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют своевременно диагностировать заболевания, начать лечение.

Особое внимание государства уделяется категории детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к ранней инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

В этом выпуске страницы «Здоровье» наш собеседник — главный педиатр Приморья Татьяна Васильева. Она уверена, что если начать лечение вовремя, можно остановить развитие тяжёлых осложнений.

— Татьяна Геннадьевна, что такое орфанные заболевания?

— Это болезни, которые встречаются очень редко: по российским стандартам — не чаще одного случая на 10 000 человек. В мире их уже зарегистрировано более 9 000. Около 80% таких пациентов — дети, и у 75% болезни проявляются в раннем возрасте. Многие из них наследственные, вызваны генными мутациями, но могут возникать и спонтанно.

— Насколько сложно поставить диагноз?

— Очень сложно. Симптомы часто неспецифичны, а специалистов мало. В Приморье у генетиков сейчас под наблюдением 263 ребёнка с нарушениями обмена веществ и другими редкими заболеваниями. Но реальное число больше: многие наблюдаются у узких специалистов, в зависимости от проявления болезни.

— Что помогает выявлять такие заболевания на ранних сроках?

— Важнейшее достижение — расширенный неонатальный скрининг. С января 2023 года он введён на всей территории России, включая Приморье. С 2017 года мы вели пилотный проект, а теперь обязательно обследуем всех новорождённых на 36 тяжёлых наследственных заболеваний.

Это не только фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, галактоземия и дисфункция надпочечников, но и иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена аминокислот и жирных кислот. Кровь берут из пяточки: доношенным — в первые двое суток, недоношенным — на 6–7-й день.

Биоматериал из роддомов поступает в медико-генетическую консультацию перинатального центра, а оттуда — в федеральную лабораторию в Москве. Уже скоро приходят результаты. Если тест положительный — это не диагноз, а повод для углублённого обследования: пересдача, генетический и биохимический анализы.

— Кто сопровождает семьи с такими диагнозами?

— В крае работают кураторы — специалисты, назначенные под каждое заболевание. Они помогают в диагностике, лечении, организации реабилитации и оформлении лекарств.

— Благодаря чему выросли продолжительность и качество жизни таких пациентов?

— Дело в раннем выявлении, современных методах диагностики и терапии. В России ведётся регистр пациентов по 301 редкому заболеванию из 17 нозологий. Программы поддержки становятся шире — и это даёт надежду.

— Почему важно развивать эти программы?

— Потому что многие болезни, если начать лечение вовремя — например, при спинальной мышечной атрофии или фенилкетонурии — можно остановить развитие тяжёлых осложнений. Ранняя диагностика спасает жизни и улучшает качество жизни.